Aos 3 anos de idade, durante uma brincadeira com a mãe, o estudante Luis Adolpho, hoje com 20 anos, sentiu uma forte dor na coxa enquanto escorregava e fazia movimentos bruscos.
A dor continuava mesmo após alguns dias, e os pais de Luis resolveram procurar um ortopedista na cidade em que moravam, Registro, no interior de São Paulo. O médico suspeitou de câncer, mas preferiu investigar. Descobriram então um rabdomiossarcoma, um tipo raro de tumor, na coxa direita. Após tratamento com quimioterapia e radioterapia, Luis se curou.
Quatros anos mais tarde, a criança recebeu o diagnóstico de um novo tumor, dessa vez um osteossarcoma (câncer no osso). “Foi em num exame de rotina mesmo, eu não estava com sintoma nenhum”, diz. Após sessões de quimioterapia, Luis teve alta e seguiu com sua rotina.
Mais tarde, aos 12 anos, passou a sentir dores no joelho. A condição limitava seus movimentos e atrapalhava atividades do dia a dia. Exames identificaram um novo tumor, mas os médicos não conseguiram dizer de qual tipo.
Os profissionais concluíram, porém, que se tratava de um câncer já em estágio avançado que comprometia boa parte do joelho. E recomendaram amputar a perna direita. “Eu ia fazer aniversário e pedi para fazerem a cirurgia depois da data. Minha mãe chorou muito, mas eu falei: melhor vivo com uma perna do que morto com as duas. Na época, passei com psicólogos, mas minha cabeça sempre foi muito boa”, diz Luis.
Eu ia fazer aniversário e pedi para fazerem a cirurgia depois da data. Minha mãe chorou muito, mas eu falei: melhor vivo com uma perna do que morto com as duas. Na época, passei com psicólogos, mas minha cabeça sempre foi muito boa
Segundo o geneticista Gustavo Guida, do Alta Diagnósticos no Rio de Janeiro, os sarcomas fazem parte de um grupo menos frequente de cânceres, mas costumam ter comportamento agressivo. Eles se originam no chamado tecido conjuntivo, estrutura que inclui músculos, ossos e cartilagens.
No caso do rabdomiossarcoma, diz o especialista, o tumor nasce diretamente nas células musculares. Já o osteossarcoma tem origem no próprio osso. É diferente de quando um câncer de outro órgão se espalha para essas regiões. “Muitos tumores podem metastatizar para o osso, mas no osteossarcoma ele já surge ali”, afirma Guida.
É por isso que alguns tratamentos podem envolver cirurgias radicais. “A amputação, que ainda é necessária em alguns casos de osteossarcoma, pode ser comparada à remoção de mama, próstata ou rins quando esses órgãos são acometidos por tumores”, explica o geneticista.
Além de raros, esses tumores chamam atenção pela associação mais frequente com fatores genéticos, o que reforça a importância da investigação médica quando surgem sintomas persistentes.
Os tumores não deixaram de aparecer e, aos 13 anos, Luis sofreu com metástase no pulmão direito. Aos 14, teve um osteossarcoma no joelho esquerdo.
Diante da recorrência dos cânceres, e em intervalos tão curtos, a família decidiu investigar a fundo o que poderia explicar o surgimento de tumores em sequência. Descobriram que Luis tem a síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer ao longo da vida.
“A síndrome ocorre por alterações no gene TP53, espécie de ‘guardião’ das células do organismo. Em condições normais, esse gene ajuda a reparar danos no DNA ou impede que células defeituosas continuem se multiplicando. Quando essa proteção falha, o crescimento celular pode ocorrer de forma descontrolada, favorecendo o surgimento de tumores”, explica Roberto Hirochi Herai, doutor em genética e biologia molecular e professor de medicina da PUC-PR.
Segundo o pesquisador, a síndrome é considerada rara e pode aparecer ainda na infância ou no início da vida adulta. “Uma característica marcante é que os cânceres associados à síndrome podem surgir mais cedo do que na população geral”, afirma Herai.
Entre os tumores mais frequentemente ligados à condição estão sarcomas, câncer de mama precoce, tumores cerebrais, câncer de glândula adrenal e leucemias.
A síndrome de Li-Fraumeni tem origem hereditária. Isso significa que pode ser transmitida de pais para filhos, embora em parte dos casos a mutação ocorra de forma espontânea. “Os exames dos meus pais deram negativo, mas se eu tiver filhos provavelmente passarei para eles”, diz Luis.
De acordo com a oncogeneticista Thereza Loureiro, da Dasa Genômica, pacientes com essa condição precisam de acompanhamento médico contínuo ao longo da vida. “O diagnóstico permite adotar estratégias de vigilância intensiva para detectar tumores precocemente”, afirma.
Embora não seja possível prevenir a síndrome em quem carrega a mutação genética, o monitoramento frequente aumenta significativamente as chances de sucesso no tratamento de eventuais novos tumores.
Foi assim que, em outubro do ano passado, Luis descobriu um adenocarcinoma no intestino. “O tumor de intestino numa idade tão jovem geralmente está associado a alguma das síndromes de predisposição ao câncer”, afirma Guida.
Com o novo diagnóstico, Luis precisou se afastar do trabalho e passou a acompanhar as aulas da faculdade de forma remota. Ele também se mudou temporariamente para a casa da irmã, em São Paulo, para ficar mais próximo da equipe médica.
“Fiz uma cirurgia para remover o tumor no intestino. Nessa internação, acabei tendo algumas intercorrências, tive que colocar uma bolsa de ileostomia”, conta ele, que agora se prepara para iniciar novas sessões de quimioterapia.
Mesmo diante dos sucessivos diagnósticos e das dificuldades enfrentadas, Luis diz que tenta se manter otimista. Com o objetivo de ajudar outras pessoas em situações semelhantes, passou a compartilhar sua história e a rotina do tratamento nas redes sociais. “Sempre tento enxergar o copo meio cheio.”